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TUhjnbcbe - 2021/6/29 5:53:00
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相关数据显示,癫痫病在我国的发病率为7‰,其中3/4的癫痫病人首次患病的年龄在18岁之前。临床数据显示,癫痫病患者只要接受正规有效的治疗,80%的癫痫病可以得到控制。及早的准确的找到癫痫发病病因,有利于癫痫病患者尽早治疗,早日康复。

我院前段时间接诊一位儿童期癫痫患者,孩子属于一出生就患有癫痫,疾病困扰了他们整个家族的生活,她家里有四位癫痫患者,从奶奶到姑姑,到家里的两个小孙女,在经过基因检测发现,她家确实属于遗传性癫痫发作,因为医院进行诊疗,所以大家对于这方面的知识缺乏了解。

新一代测序(NGS)技术专门用于已知的与人类疾病相关的基因检测,对于癫痫患者的精准治疗方案的制定、预后具有重要意义。研究纳入名1岁前首次发作的癫痫患儿,通过NGS检测和量化遗传变异,评估当前治疗的效果。这一研究结果对精准医学策略的发展将具有重要意义。

癫痫的病因在脑部,任何原因引起的脑部病变或者脑部损伤都可能会引起癫痫,比如缺氧、溺水、中*、颅脑感染(脑炎)、颅内肿瘤、脑血管病、内分泌代谢疾病等,排除这些明确的原因之后,就要考虑遗传性因素,需要进一步进行基因检测明确病因。

人体基因在遗传过程中发生变化,我们会跟父母相似,但不可能一模一样,而基因突变引起的癫痫则可能会遗传。

目前发现与癫痫相关的基因有千余个,而临床上基因检测则发现较多的有新生突变、常染色体显性遗传性突变、常染色体隐性遗传性突变、X染色体基因突变。

做基因检测都有哪些好处呢?1、精准确定癫痫病因

临床上与癫痫相关的疾病种类多,表型复杂,有些难以区分。癫痫致病基因与表型的关系复杂多样。目前很多癫痫综合征已经有了明确的致病基因,通过对癫痫病患者进行基因检测,可以帮助患者和医生精准的明确癫痫病因,找到合理的治疗和预后方案。

2、指导临床精准用药

基因检测的出现,为医师在诊断癫痫类型、个体化精准选择运用抗癫药物提供科学的临床依据,提高治疗疗效,减少药物*副作用。对于病因不明确的难治性癫痫病患者来说,随着基因检测技术的临床应用,可以精准的查明癫痫病案,从而帮助医生分型、分性的实施合理化治疗方案,实现对癫痫疾病的精准治疗。

癫痫是一种非常复杂的疾病,目前的基因检测技术并不能找出所有的遗传学关联。一些患者确实可以通过基因检测改善治疗,但也有一些患者依然找不到病因。因此,是否进行基因检测、做多少组检测,仍需综合考虑病情、医生建议和家庭经济情况决定。

癫痫需要治疗,哪怕只有一次发作,也需要就医,通过检查查找病因。专家表示,癫痫只要早发现、早诊断、规范治疗,治疗效果良好。

医院:科学抗癫?健康生活

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