北京治白癜风的价格 http://m.39.net/news/a_5214886.html卵巢癌是严重威胁妇女健康的常见恶性肿瘤之一,是妇科恶性肿瘤致妇女死亡的首位疾病。近年来，越来越多的研究提示遗传因素在卵巢癌的发生中发挥着重要作用，10%~24%的卵巢癌与胚系基因变异相关。下面小编就来带大家了解一下遗传性卵巢癌的相关内容。
什么是遗传性卵巢癌？°
有研究将卵巢癌和乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性3类。
散发性癌一般是指在患者的一级或二级亲属中没有卵巢癌或乳腺癌发生；
家族性癌是指有2个或以上的一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌,但不具有明显的遗传倾向；
遗传性癌则是在家族中有卵巢癌或乳腺癌聚集发生,并符合常染色体遗传特征,多有基因突变。根据文献报道，约有10%的卵巢癌具有遗传倾向。
遗传性卵巢癌的类型°遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOCS）：
与乳腺癌易感基因（BRCA）为主的DNA同源重组修复（HRR）通路相关基因变异有关。约50%的高级别浆液性卵巢癌与同源重组缺陷（HRD）有关，其中BRCA变异的比例高达30%。
°林奇综合征（LS）：
与DNA的错配修复基因（MLH1、MSH2或MSH6）变异有关，组织类型常表现为非浆液性卵巢癌。
°其他特殊类型的卵巢肿瘤：
也可能与特定遗传基因变异有关，例如卵巢癌性索间质细胞瘤中的卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤与DICER1基因变异有关；卵巢高钙血症型小细胞癌（SCCOHT）与SMARCA4基因变异有关。
基因检测
°检测标准：
美国国立综合癌症网络（NCCN）年第1版指南建议所有卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的女性患者及其高风险亲属进行基因检测；此外，具有癌症家族史的健康人群，且一级或二级亲属符合指南基因检测的标准，或不符合检测标准但风险预测模型认为其携带BRCA1/2致病变异的可能性＞5%，也应进行基因检测。
°检测目的：
初治患者：确定一线维持用药的标志靶点
复发患者：寻找更多常规治疗以外的个体化靶点
卵巢癌患者亲属：仅需验证患者的致病变异位点，由此来评估患癌风险，明确筛查和预防措施。
风险评估
正常人群的卵巢癌发生风险主要通过流行病学评估法，通过对人种、民族、地理环境等流行病学资料调查，计算相关风险。但遗传性卵巢癌的发病风险评估需要更多考虑遗传因素在其中的作用，包括：
初筛出需要进行遗传咨询和遗传检测的人群；
根据基因检测结果初步判断遗传性卵巢癌的易患风险；
应用孟德尔遗传评估法和贝叶斯（Bayes）分析法计算遗传风险。
临床管理°
针对卵巢癌患者：
一线维持治疗：手术联合含铂类化疗是当前卵巢癌治疗的标准方案，后续使用PARP抑制剂进行维持治疗。
其余癌症预防：遗传性卵巢癌患者还应根据基因检测结果，进行其他癌种的预防。例如BRCA变异的患者应
