纵裂性发育不良是一种遗传性疾病,导致关节 [复制链接]

导语：纵裂性发育不良是一种软骨和骨发育紊乱疾病，导致关节疼痛和畸形。这是一种罕见的导致侏儒症的遗传病，幼儿的腿和手臂不能生长和发育到正常的成人长度。纵裂性发育不良是一种影响软骨的遗传性遗传病。纵裂性发育不良可影响身体各部位的发育，包括手、脸、耳、脚、髋、腿和脊柱。患有纵裂发育不良的人一般比平均身高矮。

01纵裂性发育不良

1、常染色体隐性遗传性疾病

纵裂性发育不良是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特征是微耳畸形、腭裂、耳异常、关节活动受限、大脚趾内翻、趾内翻和第一掌骨外展。据认为，这是由位于5q32-q33.1染色体上的硫酸盐转运体基因突变引起的，导致软骨蛋白多糖的硫酸化不足。这种情况在芬兰人口中非常普遍，占迄今报告病例的一半以上。纵裂性发育不良在男性和女性中同样发生，大多数发生在白人。在美国，每,人中就有一例纵性发育不良患者出现。出生时，患有纵裂畸形的婴儿身体往往较短小，通常约为16.5英寸长。平均而言，大多数新生儿的身高在19到21英寸之间。

2、导致体内硫酸盐含量下降

这种情况导致体内硫酸盐含量下降，影响软骨。这反过来又会影响骨骼的生长和身高。患有纵裂性发育不良的人的平均身高为50至53英寸。病人越高，受影响越小。纵裂异常增生又称纵裂性侏儒症，是一种罕见的骨质疏松、骨质疏松和机体结缔组织疾病。在患有纵裂畸形的人中，骨骼的正常形成会被破坏，导致侏儒症，以及关节的损伤。对于患有这种疾病的人来说，有一些特殊的健康风险，在婴儿期尤其危险。患有纵裂发育不良的儿童智力正常，然而他们可能比其他孩子晚做一些事情，比如翻滚、坐着和走路。

3、由常染色体隐性遗传病引起的

纵裂性发育不良是由常染色体隐性遗传病引起的。DTDST这意味着父母双方都必须携带这种异常基因，才能有一个患有纵裂性发育不良的孩子。这种情况的遗传起源在于位于第五染色体上的SLC26A2基因。纵裂性发育不良是一种隐性遗传病，必须从父母双方遗传该基因才能发展为侏儒症。这意味着患有纵裂性侏儒的孩子不会发展成纵裂性侏儒症，除非另一方也携带该基因。纵裂性发育不良是以常染色体隐性遗传模式遗传的，这意味着每个细胞中存在的基因的两个拷贝都是有缺陷的。父母每人可能携带一份有缺陷的基因，而不会出现这种疾病的任何症状。

02SLC26A2基因

1、纵裂性发育不良是SLC26A2基因突变的结果

纵裂性发育不良是SLC26A2基因突变的结果，该基因产生了一种对软骨和骨发育至关重要的蛋白质。这种基因的突变影响了发育中的软骨的结构，导致骨骼不能正常形成。这就导致了骨骼特征是这种情况的特征。SLC26A2基因，这一基因为制造一种蛋白质提供了指导，这种蛋白质对于软骨的正常发育和向骨的转化是必不可少的。

软骨是一种坚硬、灵活的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分。大多数软骨后来转化为骨，除了软骨继续覆盖和保护骨头的末端，并存在于鼻子和耳朵外部。突变SLC26A2基因改变了发育中的软骨的结构，阻碍了骨骼的正常形成，并导致了非纵裂性异型增生的骨骼问题。

2、基因检测咨询

基因检测咨询对患有纵裂性侏儒症的人和他们的父母可能是有帮助的，尽管这当然不是必需的。纵裂性发育不良的症状可包括：肢体缩短、脊柱侧凸和腹部突出增加的腰椎前凸、髋关节发育不良，指两个髋关节不对齐或弯曲、关节畸形、足畸形、疝、腭裂短指，指一个或多个手指异常短的情况。随着年龄的增长，一些患有纵裂畸形的人会出现活动障碍，需要使用拐杖、步行车、滑板车或轮椅来进行活动。人们也可能出现头骨异常，患有这种疾病的人的耳朵会随着时间的推移而变厚和改变形状。

3、纵裂性发育不良的治疗

纵裂性发育不良的治疗是多管齐下的，因为这种情况会影响多个身体系统。在某些情况下，可能只需要仔细的监测。在其他情况下，可能需要非外科或外科治疗，以解决具体方面的情况。许多患有纵裂发育不良的儿童也被诊断为各种骨科疾病，包括：脊柱侧凸、髋关节发育不良和手足畸形。在某些情况下，这些情况出现在婴儿出生时，可以在儿童年幼时治疗。患有这种疾病的人最关心的问题之一是脊柱变异引起的呼吸困难。对于患有这种疾病的婴儿来说，这是一个特别值得