白癜风的中医治疗 http://baidianfeng.39.net/a_zczz/160317/4791166.html概述
干骺端软骨发育异常（MCD）最早于年由Jansen首先报道，它是一种由于管状骨干骺软骨发育障碍影响其纵径生长而导致患者表现为短肢型侏儒的疾病。
临床分型
尚不统一，有六型分法，分别是Jansen型、Schmid型、Mckusick型、Penr型、Schwachman￣Diamond综合征及MCD并色素性视网膜炎和短指畸形。目前一般将其分为三型，即Jansen型、Schmid型和Mckusick型。Jansen型少见，无家族遗传性，该型与PDHR1突变导致PTH和PTHrP受体激活过度有关，出生时即见异常，同时可伴有头颅、脊柱和胸廓的畸形，重者可有智力障碍。Mckusick型为常染色体隐性遗传，病变分布广泛，可累及全身管状骨干骺端，尤其双手更多受累，临床可伴有关节松弛及毛发稀疏等。Schmid型在MCD中最为常见，临床表现典型，常以身材矮小、弓形下肢及髋内翻为特征性表现。Schmid型的病因尚不十分清楚，它具有家族发病趋势，本病是由COLIOAI基因突变所致。
病理改变
是干骺端软骨肥大细胞层不能进行正常增殖、退变、进而骨化的生理过程，而骺板附近的其余各层软骨细胞仍在进行正常的增殖发育，从而造成干骺端软骨细胞的叠加堆积，压迫骺端、加之重力的挤压作用，使干骺端向周围膨出，下肢表现尤其典型，干骺端呈“杯口"状或“斜坡”状，而上肢缺少重力挤压，骺端多呈“杵状”或轻“杯口”样改变。患者在整个发育过程中，软骨膜、骨膜骨化过程正常进行，骨干骨质结构无异常表现。骨骺闭合前膝关节表现典型，股骨及胫骨干骺端内侧显著膨大、内突，骺端骨质不规则，密度较高。待发育停止、干骺融合后，骨端仍膨大变形，部分关节畸形。所有患者均四肢对称性发病，髋关节表现为股骨颈短小，粗隆部膨大，干颈角增大或变小，髋臼变浅。
诊断
主要依据其X线平片特征、临床无智力明显障碍、颅面部发育正常及实验室检查血清钙、磷和糖代谢无异常，即可确诊。该病需要与佝偻病、软骨发育不良及Ⅳ型粘多糖病相鉴别。佝偻病主要是由于维生素D及其活性代谢产物缺乏，造成机体钙、磷代谢紊乱，骨基质钙盐沉着不足所致；
X线表现为干骺端小梁紊乱、稀疏，骺端增宽呈“杯口状”、边缘且为“毛刷状”，骨骺二次骨化中心出现延迟，密度减低、边缘不整，同时可伴有全身性骨质密度减低、鸡胸、方颅等征象。
鉴别
软骨发育不良为常染色体显性遗传，其特点是头大、端肢侏儒和“三叉戟”样手，长管骨粗短、弯曲，骺端呈“杯口”或“V”型增宽、骨骺呈“包埋状”，椎体及骨盆发育较小，腕、跗骨形态不规则。
粘多糖病Ⅳ型又称畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病，其特点为躯干明显变短的矮小畸形，一致性扁平椎、可呈“舌状”，骨盆变形，管状骨粗短，干骺端扩张，骨骺出现延迟、小而扁，可见碎裂征象。
来源：现代诊断与治疗
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