白癜风治疗 http://m.39.net/pf/a_7288900.html一什么是马凡综合征？马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传疾病。以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征。是最早由法国儿科医生Marfan在年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。二马凡综合征的临床表现？1.心血管系统可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉夹层；也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关闭不全。2.骨骼表现瘦高身材、手指和脚趾细长（见图1）、两臂平伸的距离超过身高、脊柱侧凸或后凸、漏斗胸或者鸡胸（见图2）、关节松弛、扁平足等。3.眼部异常眼部病变占50％～70％，包括角膜扁平、眼球轴延长、视网膜剥离、白内障、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤或轻度震颤、瞳孔移位、晶体混浊等。
4.其他
硬脊膜膨出、萎缩纹、复发性疝或切口疝、高腭穹等。
（图1）
（图2）三如何诊断马凡综合征？目前多采用年修订版Ghent标准。主要包括家族史、体征、影像学（超声心动图）检查、眼科检查（裂隙灯检查）和基因检测。（见图3）
1.无MFS家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断：
①主动脉根部Z评分≥2或者主动脉根部夹层，晶状体异位，并排除Sphrintzen-Goldberg综合征，Loeys-Dietz综合征和血管型Ehlers-Danlos综合征等类似疾病和相关基因突变。②主动脉根部Z评分≥2或者主动脉根部夹层，并且检测到致病性FBN1基因突变。③主动脉根部Z评分≥2或者主动脉根部夹层，系统评分≥7，并排除Sphrintzen-Goldberg综合征，Loeys-Dietz综合征和血管型Ehlers-Danlos综合征等类似疾病和相关基因突变。
④晶状体异位伴主动脉瘤，并且检测到致病性FBN1基因突变。
2.有MFS家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断：
①晶状体异位；②系统评分≥7，并排除Sphrintzen-Goldberg综合征，Loeys-Dietz综合征和血管型Ehlers-Danlos综合征等类似疾病和相关基因突变；
③主动脉根部Z评分≥2（20岁以上）或≥3（20岁以下），或者主动脉根部夹层，并排除Sphrintzen-Goldberg综合征，Loeys-Dietz综合征和血管型Ehlers-Danlos综合征等类似疾病和相关基因突变。
3.系统评分达到7分认为有诊断参考价值：
评分点包括同时有拇指征和腕征3分（如果仅有一项则1分），鸡胸2分，漏斗胸1分，足跟畸形2分（扁平足1分），气胸史2分，硬脊膜膨出2分，髋臼内陷2分，上部量/下部量减小、臂长/身高增加且无脊柱侧凸1分，脊柱侧凸或胸腰段脊柱后凸1分，肘关节外展减小1分，面征[以下5项特征中至少3项：长头畸形（头指数降低或头部宽/长比降低）、眼球下陷、睑裂下斜、颧骨发育不良、颌后缩]1分，皮纹1分，近视大于度1分，二尖瓣脱垂1分。图3：马凡综合征诊治流程图四如何进行治疗？MFS患者的死亡有95％源于心血管系统——主动脉夹层、破裂和心衰。因此需要重点
