身材比同龄人矮小？巨头伴前额突出？四肢短小且与身长不成比例？如果以上任何一种现象出现在您孩子或您身上可能需要重视起来了！因为这可能是患软骨发育不全的症状！软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是导致身材矮小的最常见的罕见骨骼疾病之一，此病由于成纤维芽细胞生长因子第三号接受体（FGFR3）基因突变致病，该基因为显性突变。大部分病征与头颅、脊柱及四肢骨骼发育异常有关联；患者四肢短小，上臂和大腿特别短，与身躯长度不成比例。长大过程中随着走路带来的压力增大，腿部有机会呈O形；头颅偏大、前额突出、鼻梁扁平、下巴前翘，牙齿结构异常，导致牙齿咬合不正。患者有可能发展出脊柱后凸（俗称驼背）和脊椎管狭窄等脊柱问题，运动能力可能受限，患者智力和寿命一般正常。
ApproaCH：一项在软骨发育不全患者中开展的全国多中心登记研究项目
目前北京罕见病诊疗与保障学会发起一项针对软骨发育不全患者的ApproaCH全国多中心登记研究项目，医院为项目实施中心之一。
该项目主要是为了建立中国软骨发育不全队列，了解ACH临床特征和绘制标准生长曲线，以便将来为国家制定*策提供决策建议和研发方向。
本研究是一项无药物治疗的观察性研究，仅涉及问卷调查和身体指标的测量，免费提供骨盆前后位X片和颅脑核磁共振检查（成年患者还将提供EOS全身正侧位立位检查），不采集任何样本。
本项目已获得医学伦理委员会批准，并获中国人类遗传资源管理办公室审批通过（批件号：[]GH号）。
如果您的亲友中有软骨发育不全患者并符合以下这些条件，可考虑或推荐参加该项目。
入选标准
1、受试者或法定代理人愿意并能够提供书面签署的知情同意（以及根据当地要求，提供患者的书面同意）；
2、根据研究者的判断，愿意并能够遵守研究方案；
3、临床诊断并基因确诊为ACH（经研究者确认）；
4、可独立站立（如果大于36个月）；
排除标准
1、目前存在除ACH外影响长骨生长潜力的生长板损伤或疾病或既往病史；
2、有除ACH外的骨骼发育不良或导致身材矮小或骨生长异常的医学疾病；
3、儿童（18岁）患有任何可能影响生长的疾病或已知其治疗会影响生长的疾病；
4、存在恶性疾病或病史，根据病历12个月无复发的基底细胞上皮瘤／癌或完全切除的鳞状皮肤癌除外；
5、儿童（18岁）参加研究期间需要或预计需要长期（1个月）或反复口服皮质类固醇治疗（不包括低剂量吸入性皮质类固醇用于治疗哮喘）；
6、已参与或曾参与任何治疗软骨发育不全或身材矮小的干预性研究（包括研究性产品或装置）；
7、研究者认为任何其他会妨碍受试者遵守研究要求或继续参与研究的原因。
*温馨提示：最终入选名单由项目负责医生确定。
入选人数
10例儿童（目前还有少量名额）；
10例成人
研究时间
儿童患者：患儿和法定代理人需要每12个月一次返回本研究中心进行研究访视，研究持续时长最长达36个月。
成年患者：仅访视1次。
研究内容
每次研究访视期间，项目医生将对患者进行病史、合并症、生命体征、身体各项参数（如身高、坐高、体重、头围等）、影像学检查等信息的收集。
参加本研究，您或您的孩子没有直接获益，但医生会告诉您或您孩子的身体发育状况，提供必要的医疗建议和照护建议。
更重要的是您或您孩子的临床随访资料可以帮助医生获得更多的临床证据，以便在未来更好地治疗患者和与患者病情相似的人，也将为国家机关及卫生有关部门针对软骨发育不全患者制定更完善的诊疗和保障*策提供决策依据。
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