天津卫视《幸福来敲门》的舞台上迎来了这样一对母女。一位母亲以及她怀里抱着的瘦小孱弱的女儿，这个孩子看上去年龄很小，扎着小辫子，戴着漂亮的头花，身高大概只有六七十公分，不怎么说话，当镜头靠近的时候才对着观众笑着挥了挥手，此外便一直在母亲的怀里好奇地看着大家。
但一经介绍才知道，这个身高64cm，体重5公斤的孩子居然已经16岁了。知道这一情况，主持人和观众都蒙了。而这个叫甜甜的姑娘，身体之所以这么瘦小，是因为她患有一种罕见的遗传病——软骨发育不全。
当聊到孩子为什么会这样的时候，母亲的眼眶有些红了。那时候怀上女儿甜甜后产检一切正常。十几年前还是黑白B超，没有看出有任何问题。女儿刚出生的时候比较小，夫妻俩也没想到孩子会长不大。
后来到三个月的时候发现孩子都没有长大的迹象，父母两人慌了，在医院一番检查，甜甜被确诊为软骨发育不全。医生直接告诉她们，这个病是先天遗传的，没有办法治疗。这个消息对于这对夫妻的打击无疑是沉重的，但短暂的悲痛后，他们作出了决定，她们要这个孩子，要争取一切的治疗方式。因为以后他们还想教她说话、教她认字，慢慢地陪着她长大，带她去看看外面的世界。
如今，甜甜已经16岁了，生活上基本能自理，自己吃饭之类的没有问题，但是一些常人能干的活对她来说还是十分困难的。除了身体矮小，她的言语上也不太好，说话不算太清晰，思维也和小孩子一样。虽然如花的年龄被疾病困扰，但是甜甜非常懂事，这让夫妻俩有了更多的安慰。虽然周围偶尔有一些声音会让夫妻俩难过与伤心，但是他们仍然尽全力为女儿打造了一个充满爱与温暖的保护圈。
医生点评
软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷而导致的发育异常，临床上以肢体与躯干不成比例为特征。它是一种最常见的遗传性侏儒，属于常染色体显性遗传病。但本病整体是比较罕见的，我国新生儿中软骨发育不全的发病率为1/~1/。在软骨发育不全的患者中80%~90%是由于新生突变所引起，其发生与父亲年龄较大有关,另外的10%~20%是由家族遗传所致。患者一般智力正常，成年患者身材矮小。
临床表现
患者从幼时起，身材样貌异于常人，具体表现为身材矮小、三叉手、躯体与肢体长度不成比例，经常有多余的皮肤皱褶，头大并且一直持续到成年。同时还会出现面部中间平坦，表现为鼻梁平坦，牙槽骨平坦后移，胸廓小等症状，患者的肋骨柔韧性高，容易引起呼吸困难。
此外，还包括部分骨关节的功能受限∶胸腰段后突，出生时没有，幼年出现明显胸腰段的脊柱后突、明显的腰椎前突，行走时明显的腰椎前突导致臀部后翘，肘关节伸直受限，随着年龄的增加，肘关节逐渐僵硬，髋关节与膝关节松弛。下肢的弯曲，出生时没有，但较早出现膝内翻，直到发育成熟中止。
此病也伴有相应的并发症，例如脑积水，婴幼儿脑积水可以看到头围增大，青少年及成人脑积水则会有头痛、恶心呕吐、嗜睡或昏睡等症状。
简单来说，软骨发育不全是一种基因突变导致的全身骨骼发育异常，具有遗传性。一般根据患者的身体样貌特征，结合X线片、基因诊断结果即可确诊。
治疗方法
本病属于遗传病，无法治愈，需要长期治疗。治疗方式以手术治疗为主，同时配合药物治疗，其他治疗主要是术后进行科学的康复训练为主。治疗目的是恢复部分骨关节的生理功能，达到标准身高，提高生活质量。
多数患者能够生活自理，但是由于身材样貌等发育异于常人，常给患者的心理和生活造成极大的困扰，容易产生自卑等心理变化，这就需要家长及时引导和帮助孩子树立正确的人生观，大众和社会也应该以平等的眼光看待他们，给予他们理解与尊重，帮助与支持。
预防措施
由于本病是一种遗传病，因此并无特殊的预防措施。其中，有家族史的人群，例如直系亲属患有软骨发育不全可能会遗传。此外，父母年龄过大(指父母生育孩子时的年龄)生育的孩子也更容易患此病。因此，建议父母在准备生育时，进行产前早期基因检查可以避免基因缺陷患儿出生。
子昂健康声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
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参考资料：
子昂罕见病智库-软骨发育不全
腾讯视频-16岁女儿身高只有64厘米，父母为爱坚守从不放弃，这就是母爱的伟大！