省人大代表黄烁丹医院副院长，从事新生儿疾病筛查工作已有23年。今年省两会，他带去了《关于加医院、促进儿科医疗服务能力提升的建议》《关于关爱新冠肺炎疫情防控科研攻关一线人员给予职称评定免考政策的建议》《关于进一步促进全省新生儿疾病筛查工作的建议》三份建议。他认为，目前，全省新生儿疾病筛查工作虽有了明显的效果，但还存在着一些问题，需要进一步促进全省新生儿疾病筛查工作。
全省新生儿疾病筛查开展不平衡不充分
新生儿疾病筛查是预防控制出生缺陷的第三道防线，更是人生健康的第一道关卡。
年2月3日，广东省发布了《广东省卫生健康委关于新生儿疾病筛查的管理办法》(粤卫规[]1号)（以下简称“办法”），实施至今已取得了明显的效果。
在实施过程中，黄烁丹等新生儿疾病筛查方面的专家也发现了《办法》中存在的一些问题
“《办法》中规定应积极开展地中海贫血、先天性心脏病、髋关节发育不良等疾病筛查，以及遗传性耳聋基因筛查或应用串联质谱筛查遗传代谢病（一滴血筛查48种病）等，以上项目在全省各地的开展存在不平衡不充分，珠三角大部分城市和部分粤东西北城市（如梅州、茂名）开展得较好，人民群众对优质多样的新生儿疾病筛查需求得到满足，但仍有部分地区对以上项目推动较慢，未开展或开展后覆盖率和服务率低，技术服务能力有待提升。”黄烁丹说，此外，存在部分管理上的问题。“如省级质量控制措施较少，筛查阳性召回和随访管理有不到位之处，部分采血机构将血斑标本递送到未经省卫健委指定的机构（非新生儿疾病筛查中心）进行遗传代谢病筛查、省出生缺陷防控信息管理平台未完全建立与各地市新生儿疾病筛查信息互联互通的机制等。”
同时，黄烁丹认为，目前，罕见病的治疗药物缺乏，多数地市对遗传代谢性罕见病的治疗能力不足等问题也极大影响了罕见病家庭的生活质量。
建议建立全省绿色转诊通道，为遗传代谢性罕见病患儿提供免费诊疗
为此，黄烁丹议省卫生健康委组织专家定期对全省新生儿疾病筛查工作进行督导检查，促进全省依法开展新生儿疾病筛查工作；建立日常质量管控机制，不断推进此项工作的规范化发展；通过举办新技术培训班，加强宣传等，引导各地积极开展新项目新服务，进一步满足人民群众对健康的新需求。
建议省出生缺陷防控信息管理平台主管方免费开放系统接口，建立满足各地不同工作需求的联通机制，接纳各地级市的新生儿疾病筛查信息管理系统融入省平台，最终形成全省互联互通的新生儿疾病筛查信息系统，为群众提供终身可查询的信息平台，实现全生命周期的健康信息管理。也希望有关部门在讨论此问题时，邀请此方面专业的省人大代表参与讨论。
同时，黄烁丹建议指定广东省新生儿疾病筛查中心为全省遗传代谢性罕见病诊疗中心，省财政配套相应的治疗经费，开辟采购罕见病治疗药物的特殊途径，建立全省绿色转诊通道，统一为全省经新生儿疾病筛查出来的遗传代谢性罕见病患儿提供免费诊疗，解决人民群众期盼的热点问题。
建议出台专项政策扶持儿童医疗服务体系建设
针对目前梅州市儿科发展的现状，今年黄烁丹也递交了《关于加医院、促进儿科医疗服务能力提升的建议》。
随着全面二孩的开放，全市儿科门诊的就诊压力越来越大。据了解，目前梅州市仍缺少儿科病床多张，至今没有一医院，医院技术带领，医院和妇幼保健院专科设置不足，只能处置儿科常见病及急危重症的前期救治工作，后续治疗能力缺乏，儿童保健项目几乎是空白，儿童营养、心理、康复等二级学科建设尚未达到国家对儿童保健工作的要求。
黄烁丹建议省出台专项政策扶持儿童医疗服务体系建设，并支持解医院二期儿科住院大楼建设资金，医院加挂“医院”牌子，将其打造成为梅州儿童健康管理和疾病诊疗中心，促进儿科医疗保健服务能力提升。
张柳青
钟宇亮