您有想过，长得漂亮可能也会是一种病吗？
年日本学者Niikawa和Kuroki等描述了一组有特殊外貌特点，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小和智力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。
Kabuki综合征是一种遗传病，根据致病基因，可以分为两型，其中Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D（KMT2D）突变导致，呈常染色体显性遗传。目前已确诊的Kabuki综合征患儿多数由KMT2D突变引起。Ⅱ型由位于X染色体的赖氨酸去甲基转移酶６A（KDM6A）突变引起，呈X连锁显性遗传。
典型的Kabuki综合征常有5种临床表现，即：
①特殊面容：睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔较短；耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低等。
②骨骼异常：第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩，第4或(和)第5掌骨短缩，腕骨粗，关节松弛，骶骨内凹，脊柱侧凸和脊椎裂，肋骨变形，髋/膝关节脱位，足畸形等。
③皮纹异常：皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，小鱼际区箕形纹增多等。
④轻至中度智力障碍：患儿IQ常在30～83之间，平均值为62.1。
⑤发育迟缓：患儿出生体重正常，1岁后逐渐低于正常儿童，有83.3%的患儿低于同龄儿童2个标准差。
其他临床表现可见下表：
由于本病为基因缺陷引起，目前尚无有效治疗方法，治疗以对症治疗和预防继发性并发症为主，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等，定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等，注重其免疫功能，防止反复呼吸道感染等。而基因检测及遗传咨询是预防本病的根本措施。
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