文章导读：髋关节发育不良(DDH)是最常见的骨骼畸形之一。DDH综合征是一种复杂的综合征，包括生长中的髋关节的畸形，股骨头和髋臼之间的异常关系。在一项全国代表性样本的研究中，1.52%的中国成年人被诊断患有DDH病，女性和农村居民的患病率明显高于男性和城市居民。DDH是一种复杂的疾病，被认为是多因素起源的，包括环境和遗传因素，本病的主要病理生理机制尚未完全阐明，但其遗传基础已被广泛接受，并通过家族遗传得到证明。单卵双胞胎比异卵双胞胎患DDH病的风险更高。此外，髋关节的发育涉及基因和编码蛋白的时间特异性相互作用。那么DDH是否存在遗传倾向呢？欧洲学者EustathiosKenanidis及其团队成员进行了一项荟萃分析，结果发表在近期的《TheJournalofArthroplasty》杂志上，对临床工作有一定指导意义。
声明：本文翻译自EustathiosKenanidis博士发表在《TheJournalofArthroplasty》杂志上的学术论文，因中英文语言表达习惯不同，翻译可能存在偏差，如有疑问请文末留言或参看英文原文。
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摘要
背景:发育性髋关节发育不良(DDH)的病因尚未明确。本系统回顾研究评估了目前所有已知染色体、基因位点、基因及其多态性与DDH患病率和严重程度相关或无关的文献。
方法:遵循流行病学指南中观察研究荟萃分析的既定方法，从开始到年1月，对MEDLINE、EMBASE和Cochrane对照试验登记库进行了系统搜索。
结果:最终纳入45项研究。大多数遗传研究是候选基因关联研究，以中等的方法学质量评估中国人群。研究最频繁的是第一、第三、第十二、第十七和第二十条染色体。没有基因与DDH表型紧密相关。来自不同人群的研究经常报告同一单核苷酸多态性(SNP)的冲突结果。在关联研究中，20号染色体上GDF5基因的SNPrs与DDH表型的关系最为密切。据报道，在关联研究中，3号和13号染色体区域的共同遗传几率最高。五个单核苷酸多态性与DDH病的严重程度相关。验证先前人们发现的动物模型研究提供的提示性证据，表明GDF5、CX3CR1和TENM3基因突变在DDH病因发生中具有诱导作用。
结论:DDH病是一种复杂的疾病，有环境和遗传原因。然而，目前基因型和DDH表型之间并不存在确切的相关性。在样本量更大、方法质量更好的研究中进行系统的基因组评估，以及对DDH患者的评估，对于阐明DDH遗传很有帮助。下一代测序技术的作用有待进一步研究。
图1文献检索及分析流程图
表1人口统计学、患者基线、研究特征以及遗传方法
表2染色体、基因多态性与DDH风险相关性
表3与DDH无关的染色体、基因及相关变异
译者：髋关节外科中心骆聪聪
往期文章：1、尿道疾病与全关节置换术后假体周围感染的相关性研究
2、股骨干骨折内固定围手术期隐性失血分析
3、值得